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人苯丙氨酸试剂盒 多巴胺 羟化酶缺陷
怎么才是轻度苯丙酮尿症 未解决问题 等待您来回答 奇虎360旗下最大互动问答社区足跟血两次都是26.3,是不是 你好,根据你所描述的情况,你的这种症状是不是属于笨丙酮尿症,有待于进一步检查确诊,仅仅依靠这个检查是远远不够的。毛发色淡而呈棕色...
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苯丙酮尿症 关于测试苯丙氨酸问题 缺苯丙氨酸氢化酶的治疗方法
苯丙氨酸携带者血值偏高? 我家孩子刚出生不多久就检查出来了有一种遗传性疾病,这个苯丙酮尿症,现在是苯丙氨酸携带者血值偏高是怎么回事?典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏() A.酪氨酸氢化酶 B.谷氨酸氢化酶 C.苯丙氨酸氢 参考答案:C苯丙氨酸含...
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苯丙酮尿症是什么染色体遗传性疾病 苯丙酮尿症是什么基因遗传?
苯丙酮尿症是什么遗传病 我们家小侄子刚出生两个来月,大夫就说患有苯丙酮尿症,听我一个好友说这个病可大可小,现在想请问一下人类遗传病中苯丙酮尿症是什么遗传病?苯丙酮尿症是什么遗传病? 苯丙酮尿症以苯丙氨酸代谢中的酶缺乏而命名,其由苯丙酮尿症患...
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21羟化酶缺乏症基因突变,丈夫要检查吗 两个杂合子结合造成21羟化酶缺乏
羟化酶缺乏杂合子携带者的百分比是多少? 人群中21-羟化酶缺乏杂合子携带者的比例少于2%,也就是说,12的21-羟化酶基因复制是异常的。这些杂合子携带者在各种情况均下表现正常,但进行促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激。21羟化酶缺乏症吃羟化可...
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新生儿被诊断出苯丙氨酸羟化酶基因缺陷 新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办?
新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办? 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。...
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全羟化酶合成酶缺乏症 羟化酶缺乏患者有哪些临床表现?
21羟化酶缺乏症可以不用药吗? 对于21羟化酶缺乏症一定要注意你提到的21羟化酶缺乏症,你的回答如下:你好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17羟孕酮和血浆肾素的活性保持正常,尿代谢物保持正常。多种羟化酶缺乏症? 多种羧化酶缺乏症是...
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导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏()。A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸羟化酶 C.四氢 多巴胺 羟化酶缺乏症
什么引起苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。。先天性β多巴胺羟化酶? 多巴胺β-羟化酶催化人类和动...
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苯丙酮尿症临床表现 苯丙酮尿症的临床表现有哪些?
苯丙酮尿症最主要的临床表现 主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味,头发黄、皮肤和虹膜色浅苯丙酮尿症的临床表现有哪些? 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致...
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请问查新生儿疾病筛查结果需要去社区医院... 社区新生儿疾病筛查宣传
北京新生儿疾病筛查查询网址 http:baike.baidu.comview1252080.htm 2.苯丙酮尿症 http:baike.baidu.comview29164.htm 知道贡献者0656 2012-03-14 12:50 宝...
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苯丙酮尿症的细菌生长抑制试验 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做() A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙
新生儿期苯丙酮尿症的筛查() A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B.尿三氯 参考答案:A诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有() A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Pa 参考答案:A,C,D,E苯丙酮尿症常用的实验室检查应除外()...