苯丙酮尿症_第2页

人苯丙氨酸试剂盒多巴胺羟化酶缺陷

怎么才是轻度苯丙酮尿症未解决问题等待您来回答奇虎360旗下最大互动问答社区足跟血两次都是26.3，是不是你好，根据你所描述的情况，你的这种症状是不是属于笨丙酮尿症，有待于进一步检查确诊，仅仅依靠这个检查是远远不够的。毛发色淡而呈棕色...

2020-10-05知识15苯丙酮尿症试剂苯丙氨酸酪氨酸
苯丙酮尿症关于测试苯丙氨酸问题缺苯丙氨酸氢化酶的治疗方法

苯丙氨酸携带者血值偏高？我家孩子刚出生不多久就检查出来了有一种遗传性疾病，这个苯丙酮尿症，现在是苯丙氨酸携带者血值偏高是怎么回事？典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（） A.酪氨酸氢化酶 B.谷氨酸氢化酶 C.苯丙氨酸氢参考答案：C苯丙氨酸含...

2020-10-04知识10苯丙氨酸苯丙酮尿症酪氨酸
苯丙酮尿症是什么染色体遗传性疾病苯丙酮尿症是什么基因遗传？

苯丙酮尿症是什么遗传病我们家小侄子刚出生两个来月，大夫就说患有苯丙酮尿症，听我一个好友说这个病可大可小，现在想请问一下人类遗传病中苯丙酮尿症是什么遗传病？苯丙酮尿症是什么遗传病？苯丙酮尿症以苯丙氨酸代谢中的酶缺乏而命名，其由苯丙酮尿症患...

2020-10-03知识14苯丙氨酸苯丙酮尿症
21羟化酶缺乏症基因突变，丈夫要检查吗两个杂合子结合造成21羟化酶缺乏

羟化酶缺乏杂合子携带者的百分比是多少？人群中21-羟化酶缺乏杂合子携带者的比例少于2%，也就是说，12的21-羟化酶基因复制是异常的。这些杂合子携带者在各种情况均下表现正常，但进行促肾上腺皮质激素（ACTH)刺激。21羟化酶缺乏症吃羟化可...

2020-10-03知识13苯丙酮尿症启动子苯丙氨酸
新生儿被诊断出苯丙氨酸羟化酶基因缺陷新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办？

新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办？苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。...

2020-10-01知识8苯丙氨酸基因突变苯丙酮尿症
全羟化酶合成酶缺乏症羟化酶缺乏患者有哪些临床表现？

21羟化酶缺乏症可以不用药吗？对于21羟化酶缺乏症一定要注意你提到的21羟化酶缺乏症，你的回答如下：你好21羟化酶缺乏症治疗的目的是使血浆雄烯二酮17羟孕酮和血浆肾素的活性保持正常，尿代谢物保持正常。多种羟化酶缺乏症？多种羧化酶缺乏症是...

2020-09-30知识18健康苯丙酮尿症养生
导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）。A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．四氢多巴胺羟化酶缺乏症

什么引起苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。。先天性β多巴胺羟化酶？多巴胺β-羟化酶催化人类和动...

2020-09-30知识24心脏衰竭养生苯丙酮尿症苯丙氨酸健康
苯丙酮尿症临床表现苯丙酮尿症的临床表现有哪些？

苯丙酮尿症最主要的临床表现主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味，头发黄、皮肤和虹膜色浅苯丙酮尿症的临床表现有哪些？苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致...

2020-09-27知识12苯丙氨酸肌张力苯丙酮尿症
请问查新生儿疾病筛查结果需要去社区医院... 社区新生儿疾病筛查宣传

北京新生儿疾病筛查查询网址 http：baike.baidu.comview1252080.htm 2.苯丙酮尿症 http：baike.baidu.comview29164.htm 知道贡献者0656 2012-03-14 12：50 宝...

2020-07-27知识13新生儿疾病筛查婴幼儿护理苯丙酮尿症新生儿护理
苯丙酮尿症的细菌生长抑制试验疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（） A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙

新生儿期苯丙酮尿症的筛查（） A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B.尿三氯参考答案：A诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（） A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.Pa 参考答案：A，C，D，E苯丙酮尿症常用的实验室检查应除外（）...

2020-07-27知识12新生儿筛查细菌氯化铁苯丙酮尿症

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