新生儿苯丙酮尿症复查结果不一样该怎么办？ 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。首先检测出你们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。既然属于遗传病，用基因检测的方法就可以检测。
新生儿被查出苯丙酮尿症怎么办？ 苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg.d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0。
苯丙酮尿症可以治愈吗
（6分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病。 （1）Aa、aa（2）Aa 279／280（3）46．67（4）AaXbY？ ？？ l／1680
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高？ 新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因：1.是因为氨基酸代谢病情引起的，2.苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的，最好是带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，这种情况也可能是因为遗传的。
新生儿初步确认得了苯丙酮尿症 苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中酶缺陷使不能转变为酪氨酸，从而蓄积从尿中大量排出。常表现为智力低下，抽搐等 建议到正规医院检查血苯丙氨酸明确诊断，同时给予治疗。
什么引起苯丙酮尿症？
