苯丙酮尿症最主要的临床表现 主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味，头发黄、皮肤和虹膜色浅
苯丙酮尿症的临床表现有哪些？ 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，。
苯丙酮尿症的症状有哪些 苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等；。
苯丙酮尿症临床表现有哪些？ 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少.小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症，患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动，如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高，重症患者可伴脑性瘫痪，有部分患者婴儿期可合并癫痫发作，多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症的主要临床表现 苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常的，生后数月内可出现呕吐、易。
苯丙酮尿症的临床表现有？ 孩儿上个月发高烧，病好之后，就整天一声不吭的，什么都不爱去玩，而且身体上还有一种说不出的淡淡的，奇怪的味道，到附近的一家医院检查，说是得了苯丙酮尿症，我本人非常。
苯丙酮尿症有哪些临床表现？ 苯丙酮尿症的临床症状，可表现为：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。智力低下、精神。
苯丙酮尿症的临床表现有哪些？ 出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显.主要症状有：1，神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安，多动或嗜睡，萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡，惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡.2，外貌：因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥，有的常伴湿疹.3，其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味.
苯丙酮尿症临床表现有哪些？
