肌肉萎缩 pmp22全基因重复导致cmt，遗传咨询 肌肉萎缩 赵教授，我是您的病号李*的家属，我对象因肌肉萎缩在7月份在咱们神经内科5病区住院，您是我们的主治医生，在出院当天，你怀疑我对象是先天遗传，让我们做基因检测。
pmp22基因突变的人可以要小孩吗 可以查基因，方法简单。如果大人基因改变，可以羊水检查，协助诊断胎儿。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
