基因第22号外显子重复，是DMD还是BMD DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不2113良（一种罕见病），DMD 基因5261突变包括缺失或重复以4102及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗1653传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
基因检测DMD／BMD外显子10一I1重复突变。
有没有人知道smn1基因第7.8号外显子缺失及smn2基因第7.8号外显子重复 母婴用户911423657 2018-06-02 19：35 祎威 2018-02-09 19：55 相关问题 我想知道北医三院做试管婴儿，能不能先筛选出SMNt基因外显子7和。投诉邮箱：baobao-fankui@baidu.com 。
