枫糖尿症 小孩能否确诊是枫糖尿症 枫糖尿症2012生一女孩，7天后发病夭折。将血样和尿样到武汉同济医院检查确诊为枫糖尿症，未做基因检测。今年6月生一男孩，鉴于其姐有遗传病史，出生后直接转新生儿科观察。枫糖尿症怎么检查？ 枫糖尿病主要是通过血检和尿检来判断的，通过尿检，我们可以测定支链氨基酸，可以测定尿酮酸定性，而通过血检，我们可以测定血中支链氨基酸，可以测定血浆支链氨基酸代谢。今天到我表妹家玩的时候，发现她家宝宝尿液有点问题，问起来感觉有股特殊的味道。好像是焦糖味，后来我觉得这种像枫糖尿症。想咨询一下枫糖尿症是怎么引起的？
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