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出生缺陷早预防,宝宝健康惠全家

2020-10-30新闻6

北部战区总医院

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国是出生缺陷高发国家,平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生,每年新增出生缺陷儿约90万例,约占出生人口总数的5.6%;新生儿死亡中30%~50%源于出生缺陷;每年用于唐氏综合征的治疗费用超过20亿元,用于先天性心脏病(先心病)的治疗费高达120亿元……这些触目惊心的现状,使家庭、社会不堪重负。面对让人谈虎色变的出生缺陷,我们能做点什么?

减少出生缺陷的关键在于预防。而预防应遵循“三级预防策略”。

一级预防:在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导;二级预防:在孕期开展产前筛查和产前诊断;三级预防:对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗康复;

北部战区总医院生殖医学科建立有完善的三级出生缺陷防控体系,致力于减少出生缺陷的发生和减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

一级预防措施

婚前孕前常规体检,包括全身健康检查,生殖系统检查;孕前遗传病携带者筛查;优生5项检查;遗传病基因诊断,包括耳聋基因检测,Y染色体微缺失检测,其它单基因病致病基因诊断;胚胎植入前遗传学检测,对携带有致病基因的患者实施胚胎植入前遗传学检测,可以在胚胎着床前挑选正常的胚胎移植,避免孕中期的流产引产给孕妇带来的巨大身心伤害。

二级预防措施

包括早期、中期唐氏筛查,B超胎儿NT测量,无创产前筛查(NIPT),羊水细胞染色体核型分析,羊水细胞微缺失微重复芯片检测,羊水细胞单基因病产前诊断,孕妇常见遗传性耳聋基因筛查等。

三级预防措施

新生儿苯丙酮尿症、天性甲状腺功能低下和听力筛查;新生儿遗传代谢病筛查;新生儿遗传性耳聋基因筛查,新生儿先天性心脏病手术治疗等。

综上所述,要想生育健康的宝宝,首先要重视婚前和孕前检查,需要到有资质的生殖医学科做全面检查。北部战区总医院生殖医学科历史悠久,技术强大,助您生育健康的宝宝。

专家介绍

于月新,主任医师,医学博士,北部战区总医院生殖医学中心主任,中国医科大学等院校硕士生导师,国家卫计委开展人类辅助生殖技术准入及校验评审专家。从事生殖医学专业临床、教学、科研工作25年,在不孕不育全方位诊治、各项辅助生殖技术的应用、不育疑难病例及复发性流产等个体化诊疗等方面经验丰富,尤其擅长临床与研究结合的基础与临床研究。采用胚胎植入前遗传学检测技术,已帮助染色体异常、单基因病、复发流产患者生育健康婴儿百余人。现担任海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会常委、辽宁省医学会生殖医学分会常委、辽宁省中西医结合学会生殖专业委员会常委、辽宁省免疫学会生殖免疫分会常委、中国优生科学协会第一届生殖医学与生殖伦理学会分会委员等。以第一作者或通讯作者发表SCI论文及国内核心期刊论文50余篇,承担辽宁省自然基金课题5项,累计经费17万(已结题),承担军队计生专项课题2项,经费70万。获全军医疗成果一等奖1项,二等奖4项,三等奖2项,辽宁省自然科学二等奖1项。享受军队优秀专业技术人才II类津贴。

#小儿健康#心脏病

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