眼底发现黄斑呈带灰色变色怎么引起的？ 你好，本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A，B和C，该基因位于22q13，正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇，乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫，由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。
谁有大学的生物笔记？ 第一篇 生物大分子的结构与功能 第一章 氨基酸和蛋白质 一、组成蛋白质的20种氨基酸的分类 １、非极性氨基酸 包括：甘氨酸、丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、。
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症 克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道，依据其临床特点，称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p，克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β。
