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基因微缺失,微重复一定致病吗? 基因重复缺失检测
临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? 剩余30%属于微2113小突变或点突变,5261虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,...
临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? 剩余30%属于微2113小突变或点突变,5261虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,...