临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？ 剩余30%属于微2113小突变或点突变，5261虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
孕前DMD基因检测，未见缺失重复但有突变 DMD孕前基因检测，有意义未明突变点，您正好之前有接触过完全相同的突变点的病例 链接如下https：//m.haodf.com/touch/wenda/yeyaoxiaoli_g_2046336517.htm？from=singlemessage链接中的描述应该是2015年1月份，一位假肥大型肌营养不良患者做了检测，也是。
基因微缺失，微重复一定致病吗？ 一般来说2113是的。基因突变分很多种，其中只有5261一种称为无义突变，4102这种变异不会导致病变，其他突变一1653般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
