会议海报 (主办方供图)
人民网武汉9月5日电 4日，由基因健康联盟(上海)和武汉儿童医院(湖北省儿童医疗中心)联合主办的第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛线上举办。本届大会的主题是“创新融合发展，守护儿童健康”。
大会围绕基因健康、出生缺陷和肿瘤等临床研究及应用，以及儿科医疗、科研和管理领域的热点话题进行讲座与交流。全国有近万位儿科同僚在线参会。截至当天下午16时，在线观看人数已达4万多人次。
与会专家、武汉儿童医院精准医学门诊主任何学莲介绍，基因技术发展方兴未艾，通过基因检测来诊断遗传病的技术，目前已经比较成熟。第一代低通量测序就像“钓鱼”，一次只能钓一条进行检测，如今的高通量测序就像“撒网”，能将鱼儿全部捕捞上来。
如今，要避免基因病遗传下去，可以通过孕前、孕中和新生儿筛查的“三级防护”来进行筛查。但是，目前能治疗的罕见基因病只有5%，已经捕捞起来的鱼儿，还有哪些未曾被发现的“盲点”？行业将目光投向“新致病基因”，要去发现新致病基因，研究其功能和机制，进而研发出相关的药物，这是基因学界研究和突破的方向。这需要政府、临床医生、实验室、研究所等多方共同努力。(张沛 高琛琛 王琛)
