染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化,这句话不对。。问题是啥是基因种类? 可能性有多种吧一方面染色体片段的缺失不一定导致基因缺失,基因是染色体上有遗传效应的片段,所以缺失的不一定是基因所在的片段另一方面染色体片段的重复可以是整个基因的。
基因微缺失,微重复一定致病吗? 当然不是了,比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御艾滋病病毒。
染色体能不能分析岀基因重复和缺失 根据你所描述的情况,羊水穿刺一般是可以检查基因的。如果检查唐氏筛查为高危的,不排除有唐氏儿方面的疾病。建议进一步做一下羊水穿刺方面的检查来排除是否有异常的现象,。