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异戊酸血症如何治疗 乙酸异戊脂的前景

2021-04-25知识5

提问:遗传代谢引起的脑发育不良能治吗?孩子的成长发育前景如何? 3、4个月左右能翻身抬头。8个月左右因疱疹性咽峡炎、泌尿系感染住院,由于不会坐,期间做了遗传代谢检查(血液:根据氨基酸和酰基肉碱结果总体判断,筛查结果无异常。尿液:乙基丙二酸、异丁酰甘氨酸、异戊酰甘氨酸、3-羟基戊二酸浓度增高,提示戊二酸尿症2型或线粒体能量代谢障碍。乳酸、乙酰乙酸、己酸、3羟基丙酸、丙二酸、辛酸、甘油酸、尿嘧啶、丙酰甘氨酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、马尿酸浓度增高,提示线粒体能量代谢障碍、酮症、营养障碍。和头部CT(双侧额颞区脑外间隙明显增宽)。注射了10天神经节甘酯营养脑细胞。10个月左右能独坐,11个月左右能爬,12个月左右能四腿爬。现在17个半月,会坐,会爬,扶着东西能走,不能独立行走,不会说话,能说“啊、哎呀”等,爱笑,表情丰富,能与人交流。与同龄比,在精神、智力、运动等方面都比较差。请问是遗传代谢引起的脑发育不良吗?能治吗?孩子的成长发育前景如何?

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异戊酸血症的诊断标准 由于异戊酸血症的临床表现为许多有机酸尿症共有,其诊断有赖于有机酸分析。急性发作期的汗脚气味可能提示本病,但戊二酸尿症Ⅱ型因体内有丁酸、异丁酸、2-甲基丁酸和异戊酸积聚亦可有类似气味,需进行鉴别诊断。在缓解期通常没有气味,且发作时亦并非总能嗅到。新生儿或年长婴儿同时出现多种症状如拒奶、呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、酮症、高氨血症、低钙血症、血小板减少、中性白细胞较少和全血细胞减少等,均应考虑到本病。血浆挥发性短链酸分析显示异戊酸增高而无其他短链酸增高应考虑异戊酸血症诊断,但检测比较困难,且不能诊断其他有机酸尿症。由于异戊酸血症患者均有尿中异戊酰甘氨酸增高,故通常采用尿非挥发性有机酸分析进行诊断及与其他有机酸尿症鉴别诊断。典型异戊酸血症患者急性期的尿有机酸谱为异戊酰甘氨酸极度增高,伴有显著3-羟基异戊酸增高,和其他代谢物如4-羟基异戊酸、甲基琥珀酸、3-羟基异庚酸、异戊酰谷氨酸、异戊酰葡萄糖醛酸、异戊酰丙氨酸和异戊酰肌氨酸明显增高。此外,非特异性乳酸、3-羟基丁酸和乙酰乙酸显著增高较为常见。在缓解期具有诊断意义的唯一有机酸增高为异戊酰甘氨酸。高场质子磁共振(NMR)可直接检测小量尿样中的异戊。

#乙酸异戊脂的前景

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