延边大学附属医院I期临床研究室 苏南
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
基因是染色体上一段有生物学功能的DNA片段， 基因决定个体的性状、生长、发育、代谢、疾病及衰老等。基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。慢性乙型肝炎基因测出意义：
1、指导乙肝患者抗病毒用药：正在使用恩替卡韦的患者，若检测出肝癌高风险，则建议替换为罹患肝癌风险更小的替诺福韦治疗；
2、由于肝癌易感的乙肝病毒会出现检测逃逸，建议乙肝病毒肝癌易感的患者，持续进行抗病毒治疗，半年检测一次病毒版的肝癌易感基因；
3、肝癌高风险的乙肝患者，建议提高肝脏彩超和甲胎蛋白的检测频率，建议三个月一次；
4、肝癌高风险的乙肝患者，建议同时使用一些抗肝纤维化的药物；
5、可以提高患者的治疗依从性，并实现个体化治疗。
检测遗传易感基因可用于辅助肝纤维化、肝硬化进展的风险评级，有助于临床医生更好的为乙肝患者提供更加精准的治疗方案和更加合理的检查频率。从而通过早发现，早警示和早预防降低肝硬化发生几率，减缓疾病进展速度和严重程度。最终降低肝硬化进展风险，提高患者生活质量。
