检验到SMN2基因外显仔7，8有杂合缺失是SMA吗 不是。smn2第7七，第7a64e78988e69d83313334336161638基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。肌电图能够测量肌肉电活动的情况。扩展资料：脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此，从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子。参考资料来源：-抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定
DMD基因外显子48纯合缺失跟缺失有什么。 缺失、微小缺失都属于DMD基因变异，DMD基因48号外显子纯合缺失，符合进行性肌营养不良诊断。建议根据病情症状到正规医院诊治，合理用药，积极面对。
minitab 输出的GRR结果，各个结果代表什么意思，怎样判断是否合格？请根据下表做答，粘贴绕道！ 研究变异%研究变异%公差 来源 标准差(SD)(6×SD)(%SV)(SV/Toler)合计量具 R&R 0.529454 3.17672 98.81 79.42 重复性 0.478197 2.86918 89.24 71.73 再现性 0.227265 1。.
