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胎儿13号染色体微重复 孕29周基因芯片微重复,该怎么办? 基因微重复无致病性

2021-04-23知识5

10号染色体重复与致病基因相关 染色体重复,宝宝已生 10号染色体重复与致病基因相关 1、10号染色体重复10q23.33q24.1区段存在1.0Mb片段的重复。2、当时因为Nt4.0 做的羊穿(正常)和基因芯片。3、内含ALDH18A1,TCTN3等8个OMIM。

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

16号染色体微重复,含18个OMIM基因 基因芯片报告显示染色体16p11.2微重复609kb,包含18个OMIM基因,请杨老师给个明确诊断 16号染色体微重复,含18个OMIM基因 疾病:胎儿16染色体有609kb微重复 怀孕情况:孕30周 过敏史:无(2017-12-29填写)病情描述:女 27岁 目前孕30周了,因双侧侧脑室增宽约。

#基因微重复无致病性

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