“谢谢医生，我又回来了。”7月25日下午，在南方春富研究院成立两周年活动现场，9岁的小晴与妈妈同坐在舞台上跟东莞医护人员打招呼。很难想象，她此前经历了一场生死大考。
到今年8月，小晴将迎来成功走出造血干细胞移植仓后的第六个月。这意味着她罹患的罕见免疫缺陷病获得了阶段性治疗的成功，全家33个月的漫漫求医路走到了终点。
为患者小晴 受访单位供图
小晴罹患的是极为罕见的疾病——赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）合并系统性红斑狼疮（SLE）。经过南方春富（儿童）血液病研究院用异基因造血干细胞移植，小晴的重症SLE被成功治疗，患上的罕见病LPI也能因此仅仅通过饮食调节就可以控制。她也成为全球首例通过异基因造血干细胞移植方案成功治疗罕见病LPI继发SLE的病例。
全球不超过10例
当天，北京协和医院儿科主任宋红梅教授和南方春富（儿童）血液病研究院院长李春富教授共同总结与回顾了小晴的确诊和治疗过程。
宋教授介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种常染色体隐形遗传病，是由SLC7A7基因突变造成的罕见病。截至目前全球有报道的LPI仅约200例，而因LPI导致SLE则更为罕见。据公开文献查询，截至2017年6月全球仅报道8例。
宋教授说，2017年2月，小晴在当地医院被确诊为系统性红斑狼疮（SLE），经反复治疗无效，后转入北京协和医院就诊。经团队抽丝剥茧，详细追问病史并完善各项检查，最终确诊其患有一种名为赖氨酸尿蛋白耐受不良（简称“LPI”）的罕见病，而反复危及生命的SLE也正是由于此罕见病而来。
国际上对于LPI的治疗还停留在靠饮食调节，到目前为止没有特效药。而免疫缺陷导致小晴反复被感染，肾功能也持续恶化。
图为小晴爸爸与主治医生交流。受访单位供图
造血干细胞移植攻克罕见免疫缺陷病
一个偶然的机会，宋红梅教授团队与李春富教授团队在进行交流时候谈到了这个特殊的病例。双方反复沟通探讨，积极探索，为患儿寻求更佳的治疗方法，双方认为异基因移植也许能够挽救这个孩子。
李教授团队查阅了大量的文献，对SLE发病机制、患儿整体情况和预后进行了周密的分析后，李教授团队制定了详尽的治疗方案，并实时与协和专家团队保持沟通。
全球异基因移植治疗SLE的并不多，治疗罕见病LPI导致的SLE更是全球首例。李教授表示，这主要原因是SLE如果控制较好，可以长期带病生存，但移植相关的死亡风险大。但如果把移植技术安全性提高，将移植死亡率降低到3%以下，值得为病人冒险。
2019年10月，小晴从协和医院转入春富研究型准备开展造血干细胞移植术。小晴是幸运的，与父亲配型成功，2019年11月11日，成功输注了父亲的外周血干细胞，2020年2月12日，小晴恢复良好，达到了出院标准。至今，小晴已出院半年，基本恢复正常生活，即将回归学校。
小晴的病例不仅是全球首例用异基因移植成功治疗罕见病LPI继发SLE，也证明了异基因移植治疗SLE是安全可行的。
两地跨学科专家团队为患者打造生命直通车
“孩子的治疗很成功，效果令人满意。“而宋教授表示，这个病例的成果也给了她很大的信心和启发。
“这是一个很成功的例子。对于更多的免疫缺陷病，异基因移植都可以提供一个很好的治疗方法，今后我们还要在这方面与春富研究院做进一步的尝试。”宋教授说。
李春富说，其实很多罕见病都是由于基因缺陷导致的，其中有很大一部分还没有被鉴别和认知，很多也没有进入到罕见病目录里，随着基因检测技术的进步和普及，这些病的诊断率会越来越高，认知也会越来越深入。而造血干细胞移植技术的逐步完善，则为这些疾病的治疗提供了强有力的武器弹药。
“研究院还在继续提高移植成功率，降低死亡率，希望有一天把死亡率降低到小于1%，研究院已成功开展3例TCRαβ-T细胞清除移植手术，它将进一步提升移植的安全性与成功率，随着TCRαβ-T细胞清除移植技术的开展，不仅仅是SLE，很多有免疫缺陷的孩子都能够通过这种安全的新移植技术来治愈。”李春富教授表示。
【话你知】
专注儿童血液病研究诊疗，预计每年完成造血干细胞移植超200例
南方春富(儿童)血液病研究院是由李春富教授领衔主持，集医疗、教学和科研于一体，专注儿童血液病研究和诊疗。研究院设在东莞台心医院。目前，展开床位150张，百级层流移植仓36间。在建院的第一个完整年(2019年)，完成移植病例184例，位于全国移植单位第15名，预计每年将完成造血干细胞移植超200例。
李春富教授为2017年宋庆龄儿科医学奖获得者，这是中国儿科医生最高奖项，也是广东省血液专业唯一获奖者。曾任南方医科大学南方医院儿科主任、教授、硕士生和博士生导师。李春富教授至今主持完成各类儿童移植和血液病诊治分别超过1000和3000例。
全媒体记者 李春燕 李广/文
全媒体编辑 宁新春
