在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区见到小宇（化名）母子俩时，小宇正在打针，个子高高的，但手臂很细，小宇妈妈在一旁关切地看着。
“以前就是发烧的时候会疼，两个月前开始不发烧也痛了……”小宇妈妈和记者们讲着讲着，眼眶就湿润了。
很瘦的小宇
13岁男孩手指脚趾疼
原来是一种罕见病
小宇今年13岁，两三年前，他一发烧就会出现手指、脚趾疼痛，但一用上退烧药，疼痛就会缓解，在呼吸科查了各项指标，也都没发现异样，“当时医生也说，可能是发烧导致的四肢疼痛，属于正常现象。”小宇妈妈说。
今年5月，小宇又出现手脚疼痛，但这一次发作，他并没有发烧。手脚疼痛一阵阵的，有强烈的烧灼感，有时疼得都无法入睡。他们又去了医院，怀疑是关节炎，在当地医院风湿免疫科入院治疗。
但治疗效果并不明显，于是，小宇妈妈怀着试试看的心态，带着小宇去做了基因检测。基因检测结构显示，小宇的GLA基因发生了突变。为进一步诊断和治疗，母子俩来到浙大儿院。
“小宇不仅GLA基因突变，α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性也只有0.32，也大大低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。同时，小宇妈妈也曾出现手脚阵阵疼痛的症状，基因检查结果显示X染色体也存在基因突变，很快我们就确诊了小宇是一名法布雷病患者。”中华医学会儿科学分会肾脏学组顾问、浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华说。
毛建华长期从事罕见病研究，对于法布雷病的临床诊治具有很丰富的经验。他介绍，这是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α 半乳糖苷酶A (α-Gal A) 酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇 (GL3) 及其衍生物脱乙酰基GL3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。
简单地讲，就是由于基因突变，导致体内缺少酶，代谢性产物不能降解，堆积在全身各个脏器。堆积在神经末梢，就引起四肢末端的神经疼痛；堆积在角膜，就会引起眼角膜浑浊；堆积在心脏，就会引起心室肥大……
“法布雷病的预计患病率为1/100000，患者常常出现如手脚烧灼般疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久。” 他说，小宇如果不进行特效药物治疗，早期症状会发展为危及生命的并发症，预期寿命也会减少。
全国首例儿童法布雷疾病
酶替代治疗
并纳入医保用药保障
“法布雷病属于疑难未诊断疾病，治疗的前提是精确诊断，然后才能选择合适的药物或其它治疗方式。”毛建华副院长表示，浙大儿院肾脏内科一直把儿童遗传性肾脏病，特别是罕见病诊治作为学科重点研究方向。
今年5月，法布雷疾病特药药物注射用阿加糖酶β在中国上市，特效药可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。7月1日，纳入浙江省罕见病用药保障后，科室就进入了法布雷疾病酶替代疗法准备阶段。
上周五，小宇完成一系列检查后顺利用上特效药物，成为全国首个得到医保用药保障的儿童法布雷病患者。
“这对患者来说是一个利好的消息！”毛建华副院长说，以小宇为例，药量跟体重成比例，小宇体重35kg，一次用药是一瓶，3.7万，一个月要用两次，一年要用24次，每年药价就高达88.8万。有了医保保障，小宇每年用药的自费支出有望降到10万左右。
未诊断疾病的诊治被认为是“医疗领域人类认识疾病的终极挑战”。统计数据显示，我国有7000多种罕见疾病，保守估计患者在2000万人以上，大部分属于未诊断疾病，患者未确诊或长期被误诊，缺乏诊疗方案，给患者家庭与社会带来巨大的负担。
接下来，浙大儿院肾脏内科还将逐步建立法布雷疾病的筛查体系，与儿科、神经科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，眼科等建立关于法布雷疾病的多学科诊断合作。
记者 陈彦汝
通讯员 祝姚玲
编辑 潘雷 监制 徐芳
