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基因缺失重复异位 染色体畸形的符号表示方法

2021-04-08知识2

染色体异位与重复缺失有什麽不同?? 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象.如果两条 非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见.相互易位的遗传效应主要是产生部 分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代.易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期,可出 现典型的十字形构型,终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型.易位的直接后果是使原有的 连锁群改变.易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,从而导致部分不育或半不育.染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复.分为顺接重复和反接重复.前者指 的是某区段按照染色体上的正常顺序重复,后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序.在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染 色体多出一段.重复引起的遗传效应比缺失的小.但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至 引起个体死亡.缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象.缺失的断片如系染 色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失.缺失的纯合体可能引起致死 或表型。

缺失、重复、倒位、易位的遗传学效应是什么 一,缺失的遗传学2113效应5261:1.假显性效应2.出现异常或致死3.改变了4102基因间的连锁强度二,重复的1653遗传学效应:重复的剂量与位置效应。三,倒位的遗传学效应:1.改变连锁基因的重组值2.倒位杂合体部分不育3.形成新种,利于生物进化四,易位的遗传学效应:位置效应花斑

dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况?是什么病?怎么治? 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数。

#基因缺失重复异位

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