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基因芯片染色体微重复 基因染色体微重复 omim基因重复5个

2021-04-07知识4

染色体微重复 胎儿基因微重复 染色体微重复 女,29岁。单绒双羊双胎孕31周,其中一胎B超检查出唇腭裂已进行了射频减胎,同时保留胎儿抽羊水进行了快速核型和基因芯片检查,快速核型(只针对18、21、13号。

染色体问题 1号染色体长臂重复 染色体问题 46XXdup1q23.3q25.1(164823025-175796325)*3重复区域包含许多refaeq基因,重复片段长10.9MB,包括与病理学相关的17个OMIM基因,父母健康,父母的染色体还没。

羊水穿刺胎儿基因芯片染色体微缺失 18染色体微缺失 羊水穿刺胎儿基因芯片染色体微缺失 主任,胎儿12周+早唐21三体高风险值189/1,nt通过值1.8。14周+华大无创21三体、18三体、13三体均为低风险,提示染色体非整倍体无异常、9。

#omim基因重复5个

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