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CMA 检测报告,基因微缺失重复 CMA 报告,两个基因片段微重复缺失 基因片段的重复和缺失

2021-04-05知识0

有关染色体变异 第一句是错的,因为染色体上的基因是有重复的,可能缺失和重复后,数量变了,种类没有变.排列顺序变了是肯定的,因为承载基因的染色体倒位或易位了.基因的排列顺序和种类没什么关系.

染色体片段的缺失和重复导致基因数量增加和减少. 不对,基因是染色体上有遗传效应的片段,而染色体上的缺失和重复不一定就是基因所在的那个片段,所以不对.

dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况?是什么病?怎么治? 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数。

#基因片段的重复和缺失

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