dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？ 剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数。
染色体能不能分析岀基因重复和缺失 根据你所描述的情况，羊水穿刺一般是可以检查基因的。如果检查唐氏筛查为高危的，不排除有唐氏儿方面的疾病。建议进一步做一下羊水穿刺方面的检查来排除是否有异常的现象，。
胎儿染色体缺失和重复 请问基因芯片的结果问题严重吗？胎儿还可以要吗？ 胎儿染色体缺失和重复 12周nt结果增厚（0.36），之后做的羊水穿刺和SNP基因芯片检查，核型分析显示46xn未见异常，芯片结果显示xp11.23存在0.11M缺失，xp22.33存在0.41M重复
