做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
基因检测DMD／BMD外显子10一I1重。 DMD/BMD患者的外显子缺失或重复（占患儿的60-70%），帮助临床诊断杜氏型肌营养不良
基因第22号外显子重复，是DMD还是BMD DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不2113良（一种罕见病），DMD 基因5261突变包括缺失或重复以4102及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗1653传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
dmd基因第18号外显子重复 这是个影响后代的基因序列变化。具体情况可咨询佳学基因。
dmd基因突变检测结果外显子51重复， 匿名 男 3.5岁 2014-08-30 19：35：03 病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）： dmd基因突变检测结果外显子51重复 。
DMD／BMD外显子10一11重复突变是哪种肌。 你好：这是一种重视病不可轻事，是肌肉萎缩症需要先给患者抽血做基因检测，得出结果后，才能考虑查亲属。
dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？
DMD外显子2重复 1岁4个月男孩DMD外显子2重复如何诊疗 戴毅 副主任医师 副教授 北京协和医院 神经内科 诊疗记录：2012-11-20患者使用了图文问诊服务 病例信息 希望得到的帮助： 希望得到的帮助： 内容 检查及化验：磁共振、肌图。
DMD基因外显子2重复 肌营养不良病情咨询 DMD基因外显子2重复 性别：男 出生年月：2011.07.01 1、2011年8月，1岁多时在重庆医科大学附属儿童医院做过磁共振、肌图均未发现异常，2、2011年9月在四川大学华西第二医院。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
