DMD 现在是不是确诊DMD？外显因子缺2-6严重吗？ DMD2014年10月当地化验出心肌酶6000多.然后到北京儿童医院做的肌电图和基因检测！孩子进三年来一直用脚尖走路上楼.下楼和下蹲有点费力！说话不是很清楚！。
DMD外显因子46-48缺失 需求治疗方案！ DMD外显因子46-48缺失 最近一星期行走能力恶化！上楼梯费劲！起跑缓慢 用药情况：无药物治疗
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
查基因17，19缺是已经确诊DMD了吗 外显因子17，19缺失 查基因17，19缺是已经确诊DMD了吗 我们是什么类型的，轻型还是重型的，能看出来是基因突变，还是遗传，如果我们一家三口要去挂号的话，是三个人都挂一个号吗？。
dmd基因45--55号外显子缺失变异 查询佳学基因数据库，显示这将导致肌营养不良。
