现代人怀个孕越来越难了，不仅有可能遇到胎停，生化妊娠，还会出现宫外孕等异常妊娠的情况，也有不少人在孕期无创DNA检查时发现胎儿染色体异常，不得不终于妊娠。染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而导致的一系列临床症状的综合征。
染色体病分为常染色体病和性染色体病2大类：
常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形，尤其是非整倍体数量异常，除21三体外，几乎都不能存活。
性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。
在自然流产胎儿中有55%～75%是由染色体异常所致，染色体病的确诊靠染色体检查。尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，减少染色体病患儿的出生。
以下5类人群备孕前必须进行染色体检查：
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
1. 夫妻一方为嵌合型染色体畸变嵌合型
21三体患者约占所有21三体综合征的2%~3%。嵌合型患者的临床表现差异很大，三体细胞嵌合比例越大，症状越重，后代再发风险越高。当三体细胞比例占50%时，再生育21三体患儿的风险约为5%。嵌合细胞的其他比例的再发风险可依此类推。
2. 夫妻一方是染色体平衡易位携带者
有资料称，新生儿中染色体平衡易位者约为3%，各种表现都正常，在人群该类核型者很常见。其生育期生殖细胞减数分裂时，参与易位的2对染色体进行2:2或3:1的分离方式，理论上可以形成18种类型的配子(精子或卵子)，其中只有1个配子是正常的，1个是平衡异位的，其余的16个配子都是异常的，受精后形成部分三体或单体胚胎(即非平衡易位胚)，造成流产祸胎停。实际上很少出现这么种染色体异常的配子。
在临床上或PGS检测中，生育或检测出正常或平衡易位的个体或囊胚的概率远比理论上的要高得多，甚至能达到1/2~1/4。在这类夫妻中，如果自然怀孕，流产率及死胎率很高，即使胎儿能足月出生，发生多发性畸形或严重功能障碍者的风险可高大1%~10%。
3. 夫妻一方是非同源染色体罗氏易位携带者
罗伯逊易位是2个近端着丝粒染色体之间的重组。近端着丝粒染色体是指13、14、15、21和22号染色体。重组导致新结合的染色体短臂丢失。近端着丝粒染色体的短臂是编码合成rRNA的区域，是不含重要基因编码的DNA，不会造成显著的临床后果，对个体影响不明显。
罗伯逊易位也有平衡或不平衡形式。平衡罗伯逊易位导致染色体数变为45条，发生易位的2条染色体形成1条衍生染色体。
罗伯逊易位携带者一般无表型或发育异常，但子代可出现遗传不平衡或UPD风险。减数分裂中出现的错误，使生育能力下降、反复性流产或子代染色体异常。
4. 夫妻一方是同源染色体平衡易位携带者
该核型携带者只形成两种类型的配子，要么是缺失1条染色体，要么是重复1条染色体。与配偶的正常配子受精后，要么是单体胚，要么是三体胚。单体胚不能将继续发育，全部流产，三体胚绝大部分流产，少数活产也是畸形儿。这类夫妻不宜生育。
5、高龄孕妇的胚胎容易出现染色体异常
超过35岁的孕妇为高龄孕妇。随着女性的年龄逐渐增大，连接姐妹染色体的粘连接蛋白逐年减少，导致第一次减数分裂时姐妹染色单体提前分离，是染色体三体胚胎高发的主要原因。
