遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症 病情分析:你好,你目前的这种情况有,染色体异常的可能,再次怀孕之前,一定要去医院优生优育科做进一步的检查。指导意见:建议你平时保持良好健康的生活方式,饮食上不要吃辛辣刺激性食物,要听从医生建议做相应的检查和治疗。
请输第一个小孩是枫糖尿症,那下一个孩子得病概率是多少? 糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病,患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主,早期进行饮食疗法有效。是常隐遗传的代谢病,首先由Menkes等发现,迄今至少。
枫糖尿症 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病 病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):出生第三天发病,曾在北京妇产儿童医院就诊,吃药控制病,刚拍个核磁,结果如下(双侧基底节区可见对称性片。
遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症 遗传性氨基酸代谢缺陷和甲基丙二酸血症都是遗传性疾病。需要注意下检查下家族染色体携带情况,就是传染的基因学检查结果明确之后,看下杂合子有无变化。
新生儿患枫糖尿病,现在还没确定是不是枫糖尿病。只是猜测,宝贝孩子现在的情况是,现在不会吃,爱睡觉不哭也不怎么动,我们十分不安,枫糖尿症是谁遗传的?
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