根据国家癌症中心统计数据，在中国女性恶性肿瘤中，乳腺癌的发病率高居榜首，平均每2分钟就会多1名乳腺癌患者。
乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，它是乳腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控之后发生的。
乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官，原位乳腺癌并不致命。但由于乳腺癌细胞丧失了正常细胞的特性，细胞之间连接松散，容易脱落，癌细胞一旦脱落，游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身，形成转移，危及生命。
研究表明，亲属中有乳腺癌患者的人，患乳腺癌的风险较高。
BRCA1/2的致病突变是遗传性乳腺癌和卵巢癌的主要致病因素。BRCA1/2基因编码的蛋白是负责修复体内DNA错误的重要成员。
BRCA1和BRCA2基因表达的BRCA蛋白是肿瘤抑制因子，帮助抑制细胞生长、快速分化或者失控。这些基因也与其它体内蛋白相互作用，帮助细胞修复受损DNA。一旦发生突变，则DNA修复能力失效，且遗传的BRCA突变基因会使乳腺癌的患病风险提高5-10倍。
虽然乳腺癌发病率很高，但它并没有那么致命。只要早预防、早发现，早治疗，大多数人的病情都不会发展到无法挽回的地步。
美国乳腺癌早期发现治愈率达90%，中国早期发现治愈率在70%以下。如果发现的早，乳腺癌的生存率可达100%，但如果肿瘤发生转移，生存率则显著下降。
乾康基因的BRCA1/2基因突变检测，采用全外显子覆盖法，检测全面，覆盖面宽。不仅包括已知的热点突变，还有未知突变，以及插入、缺失、重复等其他变异类型。包含BRCA1/2基因的全部51个外显子，检测位点数超17000+。
对BRCA1携带者而言，她们在成年后早期到30-40岁时（BRCA2携带者则从成年后早期到40-50岁时）的乳腺癌发病率会快速增加，因此金博士建议大于30岁女性定期体检。
