必要的产前诊断和筛查是预防出生缺陷的重要方法之一。
什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。
常见出生缺陷包括：1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍；3.内分泌遗传代谢病：唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等。
造成出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
预防出生缺陷有这“三把锁”
远离出生缺陷，我们能做些什么？专家指出，减少出生缺陷，关键在于预防，出生缺陷的预防措施可分为三个阶段。
01 婚前或孕前进行基因筛查
准爸妈在计划怀孕期间，要做好充分的身体准备和心理准备，做好孕前优生健康检查，及时增补叶酸，避免怀上患有出生缺陷的宝宝。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。
推荐基因筛查项目：叶酸代谢能力基因检测、地中海贫血基因检测、3500种单基因遗传病携带者筛查等。
02 产前筛查、产前诊断
准妈妈在孕期定期产检，及时诊断和治疗，可以有效减少缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。
推荐基因筛查项目：无创产前基因检测（NIPT/NIPT-Plus）、地中海贫血基因检测等。
03 新生宝宝全面的体格筛查
在新生婴儿出生后进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷。建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查，早期确诊。婴儿一旦确诊出生缺陷，应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施，以降低缺陷对患儿的影响，提高患儿生存质量。
推荐基因筛查项目：遗传代谢病基因筛查、遗传性耳聋基因筛查等。
基因检测的优点很多，如取材方便、用量少、快速等，可以做到无创、安全，特异性强。更重要的是能在源头上识别特定基因正常与否，达到早期诊断、早期预防、早期治疗。随着基因检测技术的快速发展，检测成本逐步降低，以及大众对孕前携带者筛查意识的提高，越来越多的致病基因被发现，将进一步促进扩展性携带者筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递。
准爸妈进行基因检测后，可根据基因检测报告以及专家的专业解读，在备孕期间及时调整不健康的生活习惯、饮食结构，保持好的心情，备孕期直到孕期前3个月都要吃叶酸，适当运动，孕育健康聪明的小宝宝！
