上海市儿童医院获悉，该院通过新生儿筛查已发现百例该病患者。上海市儿童医院供图
有些孩子从一出生起便注定“不食人间烟火”。他们是罕见病——苯丙酮尿症患者。鸡鸭鱼肉蛋、普通面包和蛋糕……他们碰都不能碰。
记者6日从上海市儿童医院获悉，该院通过新生儿筛查已发现百例该病患者，通过及时的干预和饮食监测，这些孩子们像普通孩子一样健康成长。一位直接获益者泡泡(化名)如今已健康成长为朝气蓬勃的青年，他和家人一起办了“苯丙酮尿症资讯互助平台”为同病相怜的患者家庭提供咨询。
苯丙酮尿症(以下简称PKU)，是一种罕见遗传性疾病。上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力当日对记者表示，某种代谢酶的缺陷会导致蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。“这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。”
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗PKU最有效的方法。上海市儿童医院供图
据介绍，这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，将会对其智力发展造成不同程度的影响。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三、四十岁。自1990年开始，上海市儿童医院就开始了新生儿PKU的筛查，截至2020年10月，已筛查出100例PKU患儿，并且针对性地给予饮食监测与指导。泡泡表示，作为一名新生儿PKU筛查的直接得益者，他更愿意作为志愿者以身说法，协助医院为更多的PKU患儿提供咨询。这位乐观的青年说：“罕见病不可怕，只要坚持治疗以及合规科学的低蛋白饮食，就能和我一样健康地成长，并拥有积极向上的人生态度。”
17年前，泡泡在上海市儿童医院接受筛查后被确诊罹患 PKU，在出生第20天就开始接受治疗。17年来，泡泡每月定期随访检测，每次更换饮食种类就要送血液标本到儿童医院新生儿筛查中心监测数据，同时根据医师的指导调整自己的特殊饮食。
据悉，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗PKU最有效的方法。饮食治疗对PKU患儿来说至关重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要计量食用，以便将血值控制在既定范围内。一旦确诊后，家长应严格控制孩子蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。同时，孩子的饮食还要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意补充维生素和微量元素。
小韵韵(化名)一生下来就被确诊为苯丙酮尿症患儿。除了获得医院给的“宝典”——《食物氨基酸含量》，其父母从“苯丙酮尿症资讯互助平台”获得了大量营养、育儿等方面知识。
“近年来，随着社会大众对于罕见病的逐渐认识和了解，国家对罕见病的关注和重视程度越来越高。”田国力透露，上海已率先将PKU患者治疗用特殊医学用途配方食品纳入基本医疗保险支付范围，将促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求。
(陈静 徐运 陈田丰)
