在试管助孕中,胚胎移植前进行的胚胎染色体筛查一一PGS技术是保障成功率的重要所在。临床的调查数据显示,大多数流产的原因都是因为胚胎质量异常,而随着女性的年龄逐渐增长,异常胚胎的形成几率还会不断地升高。40岁女性的异常胚胎比例是35%,45岁女性的比例则提升到了75%~90%。所以,做基因筛查可以非常有效的降低流产率。更重要的是,这可以让我们确诊这些女性是否还具备基础生育能力。
女性的绝经期大概是在50岁左右,而绝经的前十年左右,女性就已丧失了生产卵子的能力。大约有35%的患者,是在不清楚自己已经丧失生产正常卵子能力就诊的。因此移植前的染色体筛查能够帮助我们诊断女性是否还具备基础生育能力,这也是择优挑选健康优质胚胎进行移植,提高怀孕成功率、降低流产率的有效工具。PGS技术的发展
近20年来, 我们一直在努力发展基因筛查方式,最重要的改变是人类基因组计划(Human Genome Project)。
它为我们提供了遗传密码的详细信息,大约有30000个人类基因。在我们获得这些信息前,我们可以把染色体标注出来,而标注的技术叫做荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization, Fish) 。
它让我们可以使用不同颜色的探针连接到特定的染色体,来计算这些探针的数量和连接染色体的数量。但问题是染色体是会显示出多种颜色的,所以非常容易混淆。
FISH并不能真正用于生殖判断,这项技术在生殖领域的运用非常有限。在早期我们使用这项技术来判断是否是Y染色体,即是男性胚胎。
人类基因组计划为我们提供了大量关于遗传密码表的信息。我们能够获取这些信息,并将DNA分解成非常小的增量,然后研究这些增量从而让我们能够重组染色体的数量。这就是我们现在最新的技术,基因测序技术。
经过几代的研究发展,最新的基因测序技术也是现在最高度精确的技术。我们不仅可以识别胚胎是否基因正常,还能确定是否存在多个细胞线。最常见的问题是同一个胚胎中有多个细胞线或者出现其他不同的结果被称为Mosaicism。
所以,即使这是一个常见的问题,我们现在也有能力通过基因测序去检查细胞正常的比例。这也让我们能够精细化地调整我们对胚胎的评估,以确认哪一些胚胎是适合移植的。PGS在临床IVF的运用
健康胚胎是成功妊娠的关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有50%左右存在染色体异常,且孕妇年龄越大,胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是引起早期胚胎死亡,造成IVF-ET成功率低和流产率高的一个主要原因。非整倍体即在正常二倍体基础上,染色体数目增减一条甚至多条,由于染色体数目发生变化,等位基因失衡引起等位基因产物减半或增倍,可导致胚胎停止发育,自发流产、死产。
与传统按照形态学标准挑选胚胎进行移植,PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。另外,利用PGS技术选择健康胚胎,还可以避免因盲目的移植多个胚胎而导致多胎妊娠的发生。PGS技术降低多胎风险
这项技术非常非凡,它提高了单胎的移植成功率,我们可以一次只移植一个胚胎。因为通过试管婴儿技术受孕的最大的风险不是对于宝宝而是多胎生育。我们移植一个胚胎可以有效的降低早产和其它的孕期并发症。
我们医院可以进行单胎移植,也可以给非常适合的女性进行多胎的移植,让我们的怀孕成功率更高。试管婴儿和基因筛查是帮助不孕夫妻怀孕非常有效的工具。