两次怀孕羊穿均提示X染色体同一片段微缺失 两次怀孕羊穿芯。
19号染色体重复6M，父母没有比对上。 羊水基因芯片检测19号。 19号染色体重复6M，父母没有比对上。羊水基因芯片检测19号染色体断臂部分重复患病多久：一月内 何医生，您好。我因为高龄35岁于1-16抽取羊水做检查，3-1报告出来，核型发现有。
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？ 懂遗传知基因，家人又做过基因的患者家属来回答吧！这个问题华大基因有没有问题咱先放一边，这个医院一点问题没有？我们来看看报道原文：于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。医生认为没有异常。我儿子当年住院的时候，做过染色体检查，遗传代谢筛查，当时我记得很清楚，染色体检查就是在医院做的，比较便宜五百块，两个遗传代谢筛查就是在某个检测机构做的，当然这是我后来才知道的，当时医生极力推荐我做，当时虽然有点贵，每个八百多吧，但我也做了，当时我工资一个月也就两千五。后来医院只要有患儿入住，医生都会推荐他们做，而且我因为是个生物老师，懂点遗传，所以家属犹豫不决的时候医生都会让他们来咨询我，我当时想着孩子生病了先确诊，所以也建议他们去做。再后来，这医院里的猫腻知道得多了，我现在再想那些事，我只能呵呵了，这种就是检测机构跟医院合作，让医院给推荐患者，然后检测机构和医院分成。所以当时那些医生给我推荐的时候可是不遗余力，最后还告知你不做检查，后续有什么问题，我。
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？ 遗传病是基因突变引起的，产前检查，可以知道胎儿有没有遗传疾病，可以保证生出来的宝宝是健康的。这是做基因检查的公司想告诉吃瓜群众的。但是事情没有这么简单，因为并不是所有导致遗传病的基因突变目前都知道。已知的致病基因突变，目前的基因检查技术是可以查出来，但是未知的自然无法查出。目前的技术只能说是减少天生携带疾病的风险，并不能完全排除。这个一般不会给消费者特意强调，因为很多人想要的就是完全避免，如果解释得太清楚，很容易就会失去很多潜在的客户。不只是遗传病，对于癌症的基因检测，也有同样的问题：查出来基因有突变的，不一定肯定就得癌；没查出特殊突变的，不见得就不会得癌。作为消费者，确实应该在接受检测前尽量了解这检测能达到的目的，而且这了解并不是只听从检测公司的一面之词，应该查找正确的科普知识，这样才能避免陷入花了钱又不爽的境地。
胎儿畸形 致死性软骨发育不良
我的染色体和基因芯片报告 染色体嵌合体 我的染色体和基因芯片报告患病多久：一周内 医生，你好，老公做过snp/cnv，和染色体检查，均未发现异常，我未生育，均是自然受孕，第一次怀孕是16年12月，46天胚胎自然完全。
如何评价华大基因无创DNA检查正常但产妇孩子出生伴重要染色体缺陷？ 作为一名与华大基因公司、该患者就诊医院以及患者本人均毫无利益关系的医务工作者，我对患者的遭遇表示理解与同情，对孩子的患病表示惋惜，但是华大基因在本案例中确实没有过错。理由如下：1.目前医学界普遍推广和应用的无创DNA检查尚处于基因检测的初级阶段，主要是是通过检测母体血液中游离的胎儿DNA片段上的遗传信息并通过复杂的生物信息学公式、比对和算法来计算出胎儿是否有罹患13、18和21-三体的高风险，换句话说，无创DNA只能判定胎儿是否有这三种染色体数目的异常，只能判断是不是有“数量异常”，而该技术本身并不能测定出染色体上精细的基因片段的缺陷，无法判断是不是有“质量异常”。这一点在无创DNA检查之前，医院的医务工作者应当已经向患者进行过交代，华大基因公司的检测协议和知情同意书中也必然会有相应的检测范围和检测效能的描述，可能患者过于迷信基因检测，根本就忽略了这些信息。这里，我们也提醒广大孕妇朋友，在做每一种产前检测之前，一定要详细了解该检测的原理和检测效果，毕竟目前人类对于基因等领域的探索才刚刚起步，可能检测的效果不能满足患者的所有需求。2.目前人类尚未发现精确检测胎儿所有染色体上全部缺陷的完美方式，虽然也有些基因。
