dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？ 剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数。
进行性肌营养不良 DMD基因47号外显子拷贝数降低是什么意思。 DMD基因47号外显子拷贝数降低是什么意思？检查及化验：DMD基因47号外显子拷贝数降低，可能为基因点突变引起治疗情况：没有用药，孩子目前才8个月病史：小男孩8个月大发烧时。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
解释为什么8 %-10%的携带有dmd基因的女性有肌肉无力或dmd表型 DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscu DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一种常见的X连锁隐性遗传病，主要发生于男性，其。
dmd哪个基因缺失最严重 第25号至第48号外显子区2113间发生大片段缺失突变5261或移码突变，最为4102严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有1653肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM 310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。Becker 肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立。
DMD/BMD基因发生第48一50外显子缺失是什么病？严不严重？怎么治？ 基因突变导致的肌营养不良，患者首先需要做一个基因检测，然后确定病理分子分型，指导用药.目前可以做基因诊断的机构很多，推荐佳学基因。
