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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸能活多久 甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症能否打脑炎...

2020-10-05知识9

甲基丙二酸血症

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我的小孩有甲基丙二酸血症可以治疗吗?

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维生素b12引起的甲基丙二酸血症 生素B12代谢异常患者通常可用注射维生素B12治疗;若为变位酵素缺乏,则对维生素B12治疗无反应,要靠饮食控制并注意及急性期的处理

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甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症能否打脑炎。 你好!甲基丙二酸血症是属于染色体异常引起的,先天遗传性代谢性疾病,如果再次怀孕的话应在孕中期做羊水穿刺来进行排查。建议,孕期要注意休息,避免过度劳累,孕早期可以。

你好,我家小孩11岁,二个月时 饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,。

病情分析:甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型指导意见:本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高,临床高度怀疑时,可在确诊前进行治疗,如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12。诊断对所有甲基丙二酸尿症患者应首先进行大剂量维生素B12试验治疗,1mg/d肌肉注射,3~5d,对照治疗前后尿甲基丙二酸浓度,判断对维生素B12的反应性。通过大剂量维生素B12试验治疗不仅可以争取治疗时机,挽救维生素B12反应型患者,亦有助于病型诊断,指导长期治疗。维生素B12无效型以饮食治疗为主,理想方式为限制天然蛋白质,补充去除异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊治疗奶粉,婴幼儿期天然蛋白质每日摄入量应控制在1.0~1.2g/kg。维生素B12有效型其维生素。

是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸症引起来 半胱氨酸影响脑发育不良,主要还是代谢因素引起的,而脑残主要是各种原因,他的大脑严重缺氧,继发引起的脑实质炎症损伤引起的肢体功能或者是语言发育功能障碍。

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