今天下午4点，在复旦大学附属儿科医院远程会诊中心，一场特别的远程国际会诊在此开展，屏幕这段是上海的专家，另一端则是日本的医生。
日前，复旦儿科消化科收到一则从京都大学附属医院发来的医疗求助信息，求助者是一名2月龄的患儿家长。
今年6月4日出生的丽丽足月分娩，出生时体重3435克。当孩子父母还沉浸在喜得贵子的喜悦中时，不想孩子出生第2日便出现反复发热、腹泻，排泄物中还带有粘液血丝。
辗转于大阪当地医院与京都大学医学部附属医院，多方治疗后，丽丽的情况并未好转，仍出现反复腹泻、间断发热。通过高通量基因测序，日本儿科医生找到了致病的罪魁祸首，这是白介素10受体A基因突变所致的极早发型炎症性肠病。
这种疾病在日本共有4例报道，其中2例死亡，京都大学附属医院的医生感到治疗该病的经验有限，就此患儿的诊治陷入困境。
就在治疗一度难以推进时，丽丽家长找到了一丝曙光，他们上网搜寻发现，中国上海的复旦大学附属儿科医院在极早发型炎症性肠病救治方面颇有建树。
与复旦儿科相关医生取得联系后，一场远程国际会诊就此促成。
今天下午4点，复旦儿科消化科教授黄瑛、普外科教授董岿然、血液科副主任钱晓文，与日本京都大学医学部附属医院儿科医生进行了在线咨询和会诊。
经过1个多小时的会诊，双方对于治疗方案初步达成一致，将朝脐血干细胞移植方向努力。复旦儿科将继续为该名患儿的后续治疗提供必要的支持。丽丽家属表示，不排除回国接受后期治疗的可能性。
2015年，复旦大学附属儿科医院儿童炎症性肠病多学科团队诊断国内首例白介素受体A基因突变患儿，并成功进行脐血干细胞移植，是当时世界上年龄最小的炎症性肠病移植病例。
截止到今年8月底，复旦儿科已收治该类患儿100余例，其中60余例接受造血干细胞移植，绝大多数恢复良好，是国际上拥有这一技术例数最多、经验最丰富的团队。
近年来在国际知名学术期刊《Inflammatory Bowel Diseases》上连续发表5篇高质量的学术论文，引起国外同行的高度关注。
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极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）指六岁以下IBD患儿，包含新生儿、婴儿及幼儿。
患儿发病年龄早、环境暴露时间有限、具较强家族史，提示宿主遗传因素占十分重要作用。已识别70多种致病单基因突变与VEO-IBD发表相关，其中最常见的白介素10及其受体（IL10/IL10R）的基因突变。
极早发型炎症性肠病患儿发病年龄早、症状重，临床上患儿容易出现反复腹泻、粘液血便、肛周病变、口腔溃疡，长期患病容易出现营养不良，甚至脓毒血症。结肠镜下多表现为广泛性结肠病变（全结肠炎），但对传统治疗方式，如激素、免疫抑制等反应不佳，死亡率高。
近年来，随着精准医学的开展，可通过高通量测序技术进行分子诊断，明确基因突变后，通过异基因造血干细胞移植（HSCT）修复基因缺陷，对于IL10/IL10R突变患儿已取得较好疗效。
作者：李晨琰
编辑：沈湫莎
责任编辑：任荃
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