文 | 王 晓 丽
审 校 | 姚 爱 军
北 京 大 学 首 钢医院
配 图 | 源 自 网 络
宝妈在分娩后，会被医务人员督促着积极母乳喂养，并大多在产后3-4天出院，其原因除了要观察母亲的产后恢复情况外，还包括观察新生儿黄疸情况及给新生儿采集足跟血。今天咱们单纯说说采足跟血这件事，为什么要采足跟血？筛查哪些疾病？这些病有什么特点？有必要查吗？以及有哪些注意事项！新生儿为什么要采集足跟血？
是为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响新生儿的智力、身体的发育。筛查的疾病都有哪些？
筛查的疾病都有哪些？如何没及时发现会有哪些影响？
先天性甲状腺功能低下症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现头围较大，体温暂时较低，心率较低，很少哭泣以及少动等，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢，随时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。
一旦发生症状，是不可逆的。如在患病2个月内检出，并给予有效治疗，可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，在我国的平均发病率约为1/11000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征，男女患病均等。是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏引起苯丙氨酸不能正常代谢，在体内聚集增加，导致患儿智能发育障碍。
特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅黄干燥、易激惹、癫痫、多动或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗，根据基因类型选择合适的配方奶粉。
先天性肾上腺皮质增生症
是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。
表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞；出生时性别模糊，外阴不同程度男性化；男孩呈现性早熟，女性呈现异性性早熟；幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。
必要查吗？有哪些注意事项？
非常有必要！并且国家免费提供这三种疾病的检测！
如何查：需要等新生儿出生满72小时、20天之内，并充分哺乳后进行（建议至少8次以上母乳喂养）。尤其是在采血前1～2小时充分哺乳，能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率，降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物，建议停药2天再采血。
新生儿采足跟血一般1个月左右就会有结果，如果结果为阴性，就代表没有问题，但是如果为阳性，就需要及时带宝宝去医院做进一步的复查，以免错过治疗时间。
