枫糖尿症诊断治疗新生儿确诊枫糖尿症，咨询治疗及基因检测新生儿确诊枫糖尿...

2020-08-11知识30

枫糖尿症宝宝11.5出生，10天后因黄疸入院重庆儿童医院，入院后7天被确诊新生儿枫糖尿症，目前已寄血尿样本到上海做色谱分析。枫糖尿症如何进行饮食治疗？（一）给予去除支链氨基酸的奶粉；（二）补充适量的正常奶粉和其他食物以提供正常生长发育所需的支链氨基酸；（三）经常测定血清支链氨基酸的浓度，在最初的几个月里，每1。枫糖尿症的表现？枫糖尿病还是比较好判断的，一是要闻尿液有类似枫糖浆或焦糖味道，而因为枫糖尿病的原因，孩子很有可能出现喂食减少，喂食困难，呕吐体重增加迟缓等症状，同时也会出现呆滞。枫糖尿症疑似枫糖尿症枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，亮氨酸，及缬氨酸轻度升高，12天后复查串联质谱，显示丙氨酸恢复正常，但是亮氨酸及缬氨酸仍然轻度升高刚刚超过。枫糖尿症已查出枫糠尿症，目前未吃任何药物，有长高，但什么都不懂，哭得多，手脚不会动，经常只申一个方向。