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CMA 检测报告,基因微缺失重复 CMA 报告,两个基因片段微重复缺失 基因检测大片段缺失或重复

2021-04-28知识9

基因检测能查出染色体微缺失微重复吗 染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得DNA分子信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测。

做染色体微缺失微重复是查什么呢 染色体微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。

临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? 剩余30%属于微2113小突变或点突变,5261虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础。

#基因检测大片段缺失或重复

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