人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR （1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．（2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是34，正常几率是14．②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1-23×12）×12×12=16．故答案为：（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%（2）转录和翻译（3）①常染色体显性遗传 34②25%女性③1/6
疑是自闭，基因检测，外周血染色体核型分析，FMR1基因CGG序。 疑是自闭患者诊后咨询上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科李斐，医生处置方案：基因检测，外周血染色体核型分析，FMR1基因CGG序列重复个数，小儿神经心理。
fmr1基因检测化验单检测结果为基因CGG重复数为n>200是什么意思 目前的这个基因改变，多见于遗传性智力低下，有必要根据具体的实际情况，进行充分的评估，再作出相对应的指导意见。
