串联亮氨酸缬氨酸高是枫糖尿症吗枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，...

2020-08-11知识20

枫糖尿症能确诊是枫糖尿症吗枫糖尿症双胞胎出生25天第19天的时候接到电话说老大足底血筛查为氨基酸代谢异常要求复查去浙江省儿童医院得知缬氨酸高达1600多亮氨酸高出很多怀疑枫糖尿症立马抽颈部。枫糖尿症疑似枫糖尿症枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，亮氨酸，及缬氨酸轻度升高，12天后复查串联质谱，显示丙氨酸恢复正常，但是亮氨酸及缬氨酸仍然轻度升高刚刚超过。疑似疯糖尿症你好韩医生孩子亮氨酸3636缬氨酸1092吃奶无力。疑似疯糖尿症你好韩医生孩子亮氨酸3636缬氨酸1092吃奶无力，嗜睡。有时手握拳。不睁眼睛。大便小便都很少。