DMD基因外显子48纯合缺失跟缺失有什么。 缺失、微小缺失都属于DMD基因变异，DMD基因48号外显子纯合缺失，符合进行性肌营养不良诊断。建议根据病情症状到正规医院诊治，合理用药，积极面对。
靶向治疗是现在治疗癌症的最好手段吗？它有什么优点和局限？ 本题已收录至知乎圆桌？不再「谈癌色变」，更多相关话题欢迎关注讨论。最近老看见癌症靶向治疗效果不错…
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
