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rflp连锁分析基因诊断 试述分子生物学检验在临床诊断中意义

2021-04-28知识5

试述分子生物学检验在临床诊断中意义 试述分子生物学检验在临床诊断中意义 将分子生物学技术应用到临床检验诊断学,使疾病诊断深入到基因水平,称为基因诊断。。

能够实现基因诊断的临床应用有哪些 基因诊断又称DNA诊断,是70年代末迅速发展起来的一项应用技术,目前已广泛应用于临床许多疾病的诊断,包括遗传性疾病的基因。

请问什么是基因诊断?基因诊断有什么方式? 基因诊断32313133353236313431303231363533e58685e5aeb931333361313365(gene diagnosis)又称DNA诊断,是利用DNA重组技术,直接从DNA水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的Bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的,应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸(PCR-ASO)技术,可以判断是否患有该病;镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白Bs基因第6个密码子突变,可以应用限制酶MstII识别法予以诊断;通过限制性片段长度多态(RFLP)的连锁分析,可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病,这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。同时,DNA诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断;只要找出传染病原的特异性DNA,制成试剂与患者体液反应,如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断,并正在推出可检测几百种疾病的基因(DNA)芯片,将使检测诊断的。

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