dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？ 剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数。
染色体微重复和微缺失哪个引起的后果更严重？ 就是想知道一些这方面的知识，望大神指点一二！就是想知道一些这方面的知识，望大神指点一二！微缺失和微重复都是指基因组上拷贝数的减少或增加，缺失要更严重一些，03版本。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
