胎儿DMD基因部分片段重复和缺失 胎儿33周了，希望尽快答复 胎儿DMD基因部分片段重复和缺失 咨询一下这个孩子还能不能要？想知道这个孩子出生以后会不会发病？如果不会发病会不会遗传给她的后代？过敏史：无
DMD 基因没有重复和缺陷还做点突变吗 希望得到的帮助： 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：今天收到宋博士的电话我家儿子基因结果没有重复和缺失建议做个点。
dmd哪个基因缺失最严重？ 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变，最为严重。所有男孩在二十岁前死亡。家族有肌营养不良，应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码。假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM 310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。Becker 肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。
