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染色体基因缺失和重复虽然不致病,对胎儿... 基因缺失重复

2021-04-27知识7

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

是否基因微缺失,微重复 基因微缺失的可能大吗 是否基因微缺失,微重复 孕30周彩超显示胎儿比实际孕周小三周,羊水过多,三尖瓣轻度反流,动脉导管走形扭曲,胎儿左足六趾畸形。3周后复查胎儿大小,还是比实际孕周小三周。

正常人也会染色体缺失重复吗? 我们做染色体检查的时候,会排查出很多染色体缺失的胎儿,那么我们正常人也会染色体缺失吗?这种可能性会有多少呢?

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