DMD基因外显子43-44重复 4岁8个月，DMD基因外显子43-44重复 希望得到的帮助： 内容 检查及化验：DMD基因外显子43-44重复，治疗情况：现在口服，果糖二磷酸钠口服溶液，辅酶q10胶囊 病史：孩子4，岁8个月是在今年7月30号去的9月份出来。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
基因第22号外显子重复，是DMD还是BMD DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不2113良（一种罕见病），DMD 基因5261突变包括缺失或重复以4102及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗1653传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
