人如果基因发生变化会出现什么症状？ 基因变异可以导致生物体发生变化，当然也有不变化的突变.如果发生在生殖细胞，则可以遗传到后代.这也是进化的重要原因.改变基因不一定使生物种性状发生改变基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：①编码蛋白质的基因。②没有翻译产物的基因。③不转录的DNA区段。一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为早期基因；有一部分。
所有人怀孕期间都要去做唐氏筛查，这是个必不可少的检查，我看这个病是么？21号染色体重复引起的，觉得很奇怪，请问21号染色体重复是什么原因？
dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况？是什么病？怎么治？ 剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数。
