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dmd基因31-52号外显子重复 dmd患者 DMD基因60号外显子重复

2021-04-27知识5

DMD外显子2重复 1岁4个月男孩DMD外显子2重复如何诊疗 戴毅 副主任医师 副教授 北京协和医院 神经内科 诊疗记录:2012-11-20患者使用了图文问诊服务 病例信息 希望得到的帮助: 希望得到的帮助: 内容 检查及化验:磁共振、肌图。

dmd基因全部79个外显子的缺失及重复是什么情况?是什么病?怎么治? 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数。

dmd基因31-52号外显子重复 dmd患者 dmd基因31-52号外显子重复 孩子目前为携带者,今年29,考公务员体检什么的都是正常的。想问下孩子目前携带者没事的吧?孩子属于杜氏还是贝氏的?治疗方面现有的技术发展。

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