未检测到标本400Kb以上染色体微重复/微缺失 您好，根据您所描述的具体情况和所给的图片考虑分析检查结果大多数是正常的，没有提示着有一些问题存在，不用过于担心，平时应该定期做产检。然后要避免劳累清淡饮食，多注意休息，耐心等待核心分析的结果就可以了。
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临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？ 剩余30%属于微2113小突变或点突变，5261虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无4102法诊断。所谓微1653小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。
