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枫糖尿症

2020-07-16知识20
枫糖尿症 疑似枫糖尿症 枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过,显示丙氨酸升高,亮氨酸,及缬氨酸轻度升高,12天后复查串联质谱,显示丙氨酸恢复正常,但是亮氨酸及缬氨酸仍然轻度升高刚刚超过... 枫糖尿症 枫糖尿症宝宝11.5出生,10天后因黄疸入院重庆儿童医院,入院后7天被确诊新生儿枫糖尿症,目前已寄血尿样本到上海做色谱分析。 枫糖尿症 小孩能否确诊是枫糖尿症 枫糖尿症2012生一女孩,7天后发病夭折。将血样和尿样到武汉同济医院检查确诊为枫糖尿症,未做基因检测。今年6月生一男孩,鉴于其姐有遗传病史,出生后直接转新生儿科观察... 枫糖尿症 枫糖尿症双胞胎出生25天 第19天的时候接到电话说老大足底血筛查为氨基酸代谢异常要求复查 去浙江省儿童医院得知缬氨酸高达1600多 亮氨酸高出很多 怀疑枫糖尿症 立马抽颈部... 枫糖尿症的表现? 枫糖尿病还是比较好判断的,一是要闻尿液有类似枫糖浆或焦糖味道,而因为枫糖尿病的原因,孩子很有可能出现喂食减少,喂食困难,呕吐体重增加迟缓等症状,同时也会出现呆滞... 枫糖尿症如何确诊? 我的闺蜜给我打电话说,她的孩子最近出现了恶心呕吐的情况,而且这里明显跟别的孩子不同,总是感觉自己的孩子呆呆傻傻的去医院检查,医生说的是糖尿症,我想问一下。... 枫糖尿症是怎么引起的? 今天到我表妹家玩的时候,发现她家宝宝尿液有点问题,问起来感觉有股特殊的味道。好像是焦糖味,后来我觉得这种像枫糖尿症。想咨询一下枫糖尿症是怎么引起的? 什么是枫糖尿症 枫糖尿症是常隐遗传的代谢病,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似... 枫糖尿症的症状有哪些 枫糖尿症的症状:1.枫糖尿症的典型症状出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、... 枫糖尿症 枫糖尿症已查出枫糠尿症,目前未吃任何药物,有长高,但什么都不懂,哭得多,手脚不会动,经常只申一个方向。

#枫糖#亮氨酸

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