原发性肉碱缺乏症如何诊断出来呢 原发性肉碱缺乏症（primarycarnitinedeficiency，PCD，OMIM212140）是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不。
怎样确诊继发性肉碱缺乏症？ 肉碱主要存在于细胞膜内，是脂肪酸通过线粒体膜的载体.如果肉碱不足，则影响细胞内线粒体内的氧化过程，使细胞代谢失衡，进而引发骨骼肌，心肌和肝脏疾病.在骨骼肌方面，肉碱不足可致肌力下降，严重者走路困难和出现肌肉萎缩，组织学检查可见肌纤维内有脂肪蓄积.在心肌方面，轻者无明显症状，重者可出现充血性心力衰竭.X线检查可见心脏肥大，组织学检查心肌细胞有脂肪蓄积.在肝脏方面，当出现肝功能障碍时，可出现恶心，呕吐，肝脏肿大和肝细胞脂肪蓄积.严重时可出现意识障碍，血液化验检查转氨酶升高和血糖下降.肉碱缺乏症的主要发病诱因为：1.肉碱摄取不足.肉碱主要存在于动物蛋白中，绝对素食，长期静脉营养及精神性食欲不振是体内肉碱不足的重要原因.2.肝硬化患者因体内肉碱合成功能下降，以及肾脏对肉碱再吸收障碍，也可使体内肉碱缺乏.3.相当一部分药物可与肉碱形成化合物，并从尿中排出.这些药物包括：头孢噻啶等β内酰胺类抗生素，抗阿米巴原虫的吐根碱，抗癫痫药苯巴比妥，苯妥英钠，丙戎酸和镇痉宁，抗心律失常药奎尼丁，维拉帕米，抗癌药顺铂，抗艾滋病药叠氮胞苷以及磺胺嘧啶等.因此，服用上述药物的人要注意监测血中肉碱水平.除上述各种症状外，诊断本病还应测试血中肉碱浓度.如从尿中发现较。
什么是继发性肉碱缺乏症 肉碱主要存在于细胞膜内，是脂肪酸通过线粒体膜的载体.如果肉碱不足，则影响细胞内线粒体内的氧化过程，使细胞代谢失衡，进而引发骨骼肌，心肌和肝脏疾病.在骨骼肌方面，肉碱不足。
